Anne-baba olmadan önce hangi testleri, neden yaptırmalısınız?
Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor.
Günümüzde baş döndürücü hızla büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse hekimlere hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir şekilde yol gösterebiliyor.
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılıyor. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabiliyor. Örneğin gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabiliyor. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebiliyor, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebiliyor” dedi.
SONRAKİ KUŞAKLARA GEÇİŞİ ENGELLENİYOR
Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, şöyle konuştu:
"Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabiliyor. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebiliyor. Son yapılan bilimsel çalışmalarda hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına danışması oldukça önemli."
ANNE-BABA ADAYLARI DİKKAT!
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sağlık Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler, kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor.
Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak veriyor. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre öneriliyor” diye konuştu.
BASİT BİR KAN TESTİYLE ANLAMAK MÜMKÜN
Genetik testlerin genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, sözlerine şöyle devam etti: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebiliyor ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebiliyor. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabiliyor. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebiliyor."