Sağlıklı bir bebek için tüm testlerden geçin

axpaz011.jpg Ayşe de Down sendromlu bir çocuk. Henüz üç yaşında. Hakkari'den yıllar önce İstanbul'a yerleşen ailesiyle birlikte küçük bir semtte hayata tutunmaya çalışıyor. Halinden oldukça memnun görünüyor. Sürekli gülüyor çünkü. "Diğer çocuklardan ne eksiği var?" diye sormadan edemiyoruz. "Fazlası var" diyor annesi buruk bir şekilde: "Bir kromozom fazlası var."Dünyada ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından bir tür zeka geriliği olarak tarif edilmiş bir sendrom Down sendromu. Bebekleri Down sendromlu (zeka geriliği) dünyaya geldiği için geçtiğimiz günlerde doktora ve iki sağlık kuruluşuna tazminat davası açan Adanalı Metin ve Jale Çermik çifti, bu hastalığın tespiti için hamilelik sırasında test yaptırmak istediklerini ancak doktorun buna gerek görmediğini ileri sürüyor. Kendini bu olaydan sorumlu tutmayan Dr. Hasan İpek'e göre ise herkese test yapılması gerekmiyor. Anne Jale Çermik "Bebeğim doğduktan üç gün sonra Down sendromlu olduğunu öğrendim. Üç ay bunalıma girdik. Her gördüğüm hamile kadına test yaptırmasını, uyanık olmasını öneriyorum" diyor. Bu insanların tek "eksikleri", "fazladan" bir kromozoma sahip olmaları. Sağlıklı insanlarda toplam 46 kromozom var. Ancak onlara, bir kromozom fazladan vermiş Tanrı... 47 kromozomlu, "Down sendromlu" bebekler onlar. Tıpkı Ayşe gibi. "Hamilelikte saptanabilen bir rahatsızlık bu ama ben hiç test yaptırmadım. Maddi sıkıntı yüzünden hep. Ama saptansaydı, çocuğumu aldırır mıydım, bilmiyorum. Çocuğumu çok seviyorum, ancak zaman zaman onu dünyaya getirdiğim için kendimi suçlu hissettiğim de oluyor. Bu tür çocukların hayatları, aynı zamanda bakımları da hiç kolay değil" diyor Ayşe'nin annesi Fatma hanım. 47 kromozomla hayatın içinde yer almaya çalışıyor Ayşe. Bambaşka bir dünyada yaşıyor. Çok duygusal oluyor Down sendromlu çocuklar. Diğer insanlardan çok daha fazla sevgi ve ilgi bekliyorlar. Bütün Down sendromlu çocuklar aynı değil ama. Her biri farklı bir zeka düzeyine ve farklı bir karaktere sahip. Her ne kadar "bir örnek" görünseler de... Sanılanın aksine bu çocuklar da eğitilebiliyor. Ancak burada erken müdahale ve bireysel eğitim çok önemli.Dört yaşındaki Mehmet ise "musküler distrofi" hastası. Çok ciddi, genetik bir kas hastalığı olan musküler distrofi, bütün kasları felç ediyor. Bir süre sonra solunum kasları da felç olunca hasta nefes alamaz hale geliyor ve yaşamını yitiriyor. "Tekerlekli sandalyeye mahkum oğlum Mehmet'in gözümün önünde erimesini seyretmek bana acı veriyor" derken gözleri doluyor Hülya hanımın. Bu hastalığın basit bir genetik testle, hem de hamile kalmadan önlenebileceğini ise ilk kez duyuyor.Günümüzde pek çok kromozom bozukluğu ve genetik hastalık artık hamilelik sırasında, hatta hamilelik öncesi embriyoda (döllenmiş yumurta) yapılan genetik taramalarla önlenebiliyor. Bir bebeğin engelli ya da çaresiz bir hastalığa yakalanmış bir durumda dünyaya gelmemesi için yapılması gereken testlerin yanı sıra annenin yaşam tarzı ve beslenme tarzı da çok önemli. Down sendromlu çocuklarda 46 yerine 47 kromozom var Bu sıralar tüm dünyada olduğu gibi Türkiye'de de anne karnında engelli olduğu tespit edilen bebeğin kürtajla alınıp alınmaması tartışılıyor. Engelli olarak yaşamanın ya da engelli bir çocuk büyütmenin ne anlama geldiğini bilmeden tartışmak yerine bilinçli olup, sağlıklı çocuk sahibi olmanın yollarını bilmek çok daha önemli... Anne karnında engelli olduğu tespit edilen bebek alınmalı mı? "Akraba evliliklerinde çiftler gebelik öncesi genetik tarama yaptırmalı" Hamile kalmadan önce bebekteki sağlık sorunlarının saptanması çok önemli. Bu nedenle biz, bebeklerinin sağlıksız doğabileceğini düşündüğümüz, hastalıklar açısından riskli çiftlere "preimplantasyon genetik tanı" yöntemini uyguluyoruz. Yani gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolar genetik hastalıklar ve kromozom bozuklukları açısından incelenerek, sağlıklı embriyolar seçiliyor ve anne rahmine transfer ediliyor. Böylece annede bir genetik hastalık olsa bile, çocuğa bu hastalık geçmemiş oluyor. Bu yöntemi ailede genetik bir hastalığı olanlara, sakat çocuk doğurma riski yüksek olduğu için 38 yaş ve üstü kadınlara, gebe kalma şansı düşük olanlara, düşük riski yüksek kadınlara, bir de defalarca tüp bebek denemesi yapılmış ancak bebek sahibi olamamış çiftlere uyguluyoruz. l Bu çiftlerin embriyolarında bozukluk olduğu için rahimde tutunamıyorlar genelde. Ayrıca bir de sperm kalitesi çok bozuk erkeklerde bu yöntemi uyguluyoruz. Çünkü bozuk bir spermin döllediği yumurtadan gelişecek embriyoda kromozom bozuklukları olabilir. Bu da düşük riskini artırıyor. Özellikle de akraba evliliklerinde çiftler gebelik öncesi genetik testleri yaptırmalılar. "İki-üç yıl içinde bütün kromozomlara bakabileceğiz" Embriyoların genetik hastalıklar açısından taranması, yani preimplantasyon genetik tanı yöntemi 1990'ların başında ilk kez denenmiş olmasına rağmen, 90'ların ortalarına kadar çok yaygın kullanılan bir teknik olamadı çünkü tekniğin gelişmesi gerekiyordu. Biz 1997 yılında ilk kez Ankara Sevgi Hastanesi'nde preimplantasyon genetik tanı uygulamasını yaptık ve bu teknikle ülkede ilk canlı doğumların oluşmasını sağladık. "Engelli doğacak yaklaşık 1000 bebek sağlıklı olarak dünyaya geldi" Merkezimizde 100'ün üzerinde genetik hastalığın tanısını gebelik oluşmadan koyabiliyoruz. Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından alınan yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir hücre alınmasıyla gerçekleştiriliyor. Bu hücre genetik hastalıklar ve kromozom bozuklukları açısından taranıyor. Yöntemle Down sendromu gibi kromozom bozuklukları ile Akdeniz anemisi, hemofili, doğumsal işitme kaybı ve kas hastalıkları gibi genetik hastalıklar tespit ediliyor. Hastalıklı embriyoları laboratuvarda ayıklıyor, sağlıklı embriyoları anne rahmine yerleştirerek sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlıyoruz. Türkiye genetik hastalıklar açısından çok zengin. Engelli çocuk doğumlarının en önemli nedenlerinden biri ise akraba evlilikleri. Bugüne kadar gebelik öncesi genetik tanı yöntemi sayesinde sayıları 1000'i geçen sağlıklı bebekler dünyaya getirdik. Şu an Memorial Hastanesi'nde ayda yaklaşık 250 tüp bebek vakası yapıyoruz. Bize tüp bebek için başvuran her dört vakadan birine de preimplantasyon genetik tanı yapıyoruz. Yöntem sürekli gelişiyor. İki yıl önce embriyolarda 50 hastalık tanımlanabiliyorken, bugün 100'ün üzerinde hastalığı tespit edebiliyoruz. Birkaç yıl önce embriyoda sadece beş kromozom tarayabiliyorken, şimdi 12 kromozom tarayabiliyoruz. Toplam 23 kromozom var. İki-üç yıl içinde bir embriyonun bütün kromozomlarına bakabileceğiz. Spermde bakabildiğimiz kromozom sayısı da her gün artıyor. Eskiden üç kromozoma bakabiliyorken bugün beş, hatta yedi kromozom tarayabiliyoruz. "Şeker hastalığı kontrol altına alınmazsa bebekte ciddi sakatlıklar ortaya çıkabilir" Sağlıklı bir bebek için hamileliği doğum öncesinden başlayarak ciddi bir şekilde takip etmemiz gerekiyor. Öncelikle hamilelik öncesi bir doktora görünmek ve gebeliği hekimle birlikte planlamak önemli. Özellikle 35 yaş üstündeki anne adayları ve akraba evliliği yapmış olan çiftler çok dikkatli olmalı. Bu insanların çocuklarında kromozom bozuklukları riski yüksek. Akraba olanların mutlaka hamile kalmadan önce bir genetik uzmanına danışmaları gerekiyor. Uzman bütün riskleri ortaya koymalı. Çiftlerden her ikisi sağlıklı olsa da, en ufak bir kromozom bozukluğu iki akraba bir araya geldiğinde bebekte büyük bir sağlık sorunu olarak karşımıza çıkıyor. Ayrıca anne, tansiyon, tiroid ve şeker gibi sağlık sorunlarını mutlaka hamilelik öncesi tedavi ettirmeli. Örneğin şeker hastası bir kadının çocuğunda ciddi sakatlıklar ortaya çıkabiliyor. Yaşam tarzı ve beslenme çok önemli. Aşırı kilo kontrol altına alınmalı. Sigara ve alkol gibi alışkanlıklar ise kesinlikle bırakılmalı. Sigara hamile kalmayı zorlaştırmakla kalmayıp, erkekte de sperm sayısını ve hareketliliğini azaltıyor. Çevresel zehirlerden, atıklardan, hormonlu gıdalardan ve radyasyonlu ortamlardan uzak durmak da önemli. Folik asit tabletlerine ise mümkünse hamile kalmadan iki-üç ay önce başlamak lazım. Bu, çocuğun sakat doğmasını önleyen en önemli vitaminlerden biri. Gebelik sırasında yapılan testlerde bebekte Down sendromu (zeka geriliği) gibi ciddi bir sorun tespit edildiğinde ise annenin yasal olarak gebeliğe son verme hakkı var. Gebeliğin dördüncü ayından sonra hamileliği sonlandırmıyoruz. Çünkü bu etik değil. Ancak yasada bu konuda bir boşluk var. Ülkemizde yaklaşık 20 milyon kişi sigara içiyor. Her yıl Türkiye'de 100 bin kişi ise sigaraya bağlı hastalıklardan dolayı yaşamını yitiriyor. Hamile kadınların bile yüzde 20'sinin sigara içtiğini biliyor muydunuz? Tek bir sigarada 4 bine yakın zehir var. Uzmanlar "Bir bebeğe günde üç-beş sigaranın zararı olmaz" diye düşünen anne adaylarının aşağıdaki bilgileri okumalarını öneriyor. Hamilelik sırasında sigara içildiğinde bebeğin büyümesi için ihtiyacı olan kan, oksijen ve besin maddelerinde azalma olur. Sigara içenlerin bebeklerinin düşük ağırlıkla doğma riski yaklaşık iki kat fazladır. Doğum sonrası bu bebeklerde serabral palsi (beyin felci), zeka geriliği, hatta ani ölüm görülebilir. Sigara sadece düşük riskini değil, erken doğum riskini de yüzde 30 artırır. Hamileliğin ilk üç ayı boyunca sigara içen kadınların bebeklerinde daha fazla yarık damak görülür. İngiltere'deki Dundee Üniversitesi bilim adamlarınca yapılan bir araştırmaya göre, sigara içen kadınların bebeklerinde ağız ve yüz anomalilerine rastlanma oranı, içmeyenlere göre üç kat daha fazla. Sigara bebeğin anne karnında ani ölümüne de yol açabilir. Doğum sonrası bu bebeklerde astım gibi kronik sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Bu çocuklarda zeka geriliği ve öğrenme bozuklukları görülebilir. Anneleri sigara içen çocuklarda davranış bozuklukları ve antisosyal davranışlar da daha sık görülüyor. Hamilelikte sigara içen kadınların çocukları da ileride sigara bağımlısı olabilir. En önemli sakatlık nedeni olmasına rağmen Türkiye'de hamilelerin yüzde 20'si sigara içiyor Kanun ne diyor? 2827 Sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun'un 5'inci Maddesi:Gebeliğin Sona Erdirilmesi: Gebeliğin onuncu haftası doluncaya kadar annenin sağlığı açısından tıbbi sakınca olmadığı takdirde istek üzerine rahim tahliye edilir. Gebelik süresi, on haftadan fazla ise rahim ancak gebelik, annenin hayatını tehdit ettiği veya edeceği veya doğacak çocuk ile onu takip edecek nesiller için ağır maluliyete neden olacağı hallerde doğum ve kadın hastalıkları uzmanı ve ilgili daldan bir uzmanın objektif bulgulara dayanan gerekçeli raporları ile tahliye edilir.Derhal müdahale edilmediği takdirde hayatı veya hayati organlardan birisini tehdit eden acil hallerde durumu tespit eden yetkili hekim tarafından gerekli müdahale yapılarak rahim tahliye edilir. Ancak, hekim bu müdahaleyi yapmadan önce veya mümkün olmadığı hallerde müdahaleden itibaren en geç yirmidört saat içinde müdahale yapılan kadının kimliği, yapılan müdahale ile müdahaleyi icabettiren gerekçeleri illerde Sağlık ve Sosyal Yardım Müdürlüklerine, ilçelerde Hükümet tabipliklerine bildirmeye zorunludur.Acil müdahale hallerinin nelerden ibaret olduğu ve yapılacak ihbarın şekil ve mahiyeti ile sterilizasyon ve rahim tahliyesini kabul edenlerden istenilecek izin belgesinin şekli ve doldurulma esasları, bunların yapılacağı yerler, bu yerlerde bulunması gereken sağlık ve diğer koşullar ve bu yerlerin denetimi ve gözetimi ile ilgili hususlar çıkarılacak tüzükte belirtilir. Anne ve bebek sağlığı açısından bir risk varsa, gebelik sonlandırılabilir Anne adayları hangi testleri yaptırmalı? Sağlıklı bebeklerin doğması için yapılması gereken testleri iki basamakta ele alıyoruz. Birinci basamakta daha gebe kalınmadan yapılması gereken testler, ikinci basamakta gebelik sırasında yapılacak olan testler yer alıyor. Sigara, alkol ve diğer zararlı maddelerin kullanımı kısıtlanır. Ailede genetik geçişli bir hastalık olup olmadığı sorgulanır. Varsa buna yönelik testler istenir. Anne adayı daha önce engelli bir çocuk doğurmuşsa buna yönelik incelemeler başlatılır. Kan grubu, tam kan sayımı ve tam idrar analizi istenir. Enfeksiyon hastalıkları açısından tarama yapılır (Hepatit B, Hepatit C, HIV I/II, toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirus). Bir enfeksiyon varsa önce bu tedavi edilir. Açlık kan şekeri, karaciğer ve böbrek enzimlerine bakılır. Tiroid fonksiyon testleri istenir. Çünkü tiroid bezi çalışma problemi varsa hem gebe kalmada hem de sağlıklı bir bebek doğurmada sıkıntılar yaşanır. Tedavi edilmezse bebeklerde zeka geriliği olabilir. Rahim ağzı kanseri tespiti için Smear testi yapılır. Vajinal enfeksiyon varsa tedavi edilir. Anne adayının bir B vitamini olan folik asit tabletlerine başlaması istenir. Bu vitamin hem bebekteki sakatlıkları (özellikle omurga ve beyin sakatlıklarını) önler hem de erken dönemde düşük olmasını engelleyebilir. Erkekten ise kan grubu ve serolojik testler (Frengi olup olmadığını tespit etmek için yapılan testler) istenir. 1- Gebelik öncesinde Rutin gebelik muayeneleri genellikle aylık yapılır. Son aylarda 15 günde bir veya haftalık muayeneler de öneriliyor. Gebeliğin 11-14'üncü haftaları arasında, yani bebek üç aylıkken "Ense şeffaflığı testi" de denilen "NT tarama testi" mutlaka uygulanmalı. Bu, bebekteki ilk detaylı tarama testidir. Ayrıca aynı anda anneden alınan kandan bakılan bazı hormonlar ile testin güvenilirliği artırılır. 16-18'inci haftalar arasında, yani gebeliğin dördüncü ayında üçlü tarama testi yapılmalı. Bu testle hem bebeğe ultrason taraması yapılıyor hem de anneden kan alınıp üç adet hormona bakılıyor. 20-23'üncü haftada (bebek beş aylıkken) ikinci düzey ultrasonografisi veya detaylı doppler ultrason taraması uygulanmalı. Bu taramayı işinin ehli perinatoloji uzmanlarının yapması daha uygun olur. İlerleyen haftalarda mutlaka şeker yükleme testi yapılmalı. Riskli durumlarda, ileri yaştaki, ailesinde kalıtsal hastalık olan veya daha önce sakat çocuk doğurmuş gebelerde Koryon Villus Biyopsisi, Amniyosentez veya Kordosentez denilen daha detaylı girişimler öneriliyor. Koryon Villus Biyopsisi gebeliğin iki-üçüncü ayında yapılır. İğne ile anne karnından girilerek bebeğin eşinden (Plasentadan) hücre alınır ve genetik inceleme yapılır. Amniyosentez 16-17'nci haftada yapılıyor. Bu testte bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan bir örnek alınıyor. Bu sıvıya dökülmüş olan bebek hücrelerinden bebeğin kromozom yapısı tam olarak ortaya konarak Down sendromu gibi sorunlar belirleniyor. Kordosentez çok önemli: Beş aylıktan büyük gebeliklerde sonucun hızlı çıkması açısından bebeğin kanını almak gerekir. Bu işlemde bebeğin göbek kordonuna girilir ve kan alınır. 2- Gebelik sırasında