Milyonda bir görülen hastalıklar

Kalp, diyabet ve obezite günümüz insanını en çok tehdit eden, milyonlarca kişiyi etkileyen hastalıklardan. Çağın vebası olarak nitelendirilen AIDS bugün dünyada yaklaşık 45 milyon kişinin hastalığı. Sadece geçen yıl AIDS’e yakalananların sayısının 5 milyon olduğu tahmin ediliyor.
Bu hastalıkları bilmeyen yok gibi. Ama bir de çok az kişinin yakalandığı ve yine doktorlar dahil çok az kişinin bildiği hastalıklar var. Bunların dünya üzerinde görüldüğü vakalar ancak yüzlerle ifade ediliyor. Ortak özellikleri olan "az görülmeleri" onların teşhis edilememesine hatta hiç fark edilmemesine neden olabiliyor. Bir anlamda bu hastalıkların tespiti şansa bağlı. Bir diğer ortak özellikleri de çoğunun, hastalığı tanımlayan kişilerin adlarıyla anılması.


Mehmet Ali Erbil’in yakalandığı Leak (sızma) sendromu, az bilinen hastalıkları hatırlattı. Kimi hastalıkları doktorlar da dahil çok az kişi biliyor. Bu sendromların pek çoğunun teşhisi hayli zor. Üstelik çoğunun tedavisi yok. İşte bazı örnekler...
Leak (sızma) sendromu
Türkiye’de bilinen tek vaka şovmen Mehmet Ali Erbil’inki. Doktoru Jan Klod Kayuka’ya göre kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanıyor. Bir yetişkinin damarlarındaki sıvı miktarı dört litre civarında. Leak sendromunda bunun yüzde 50’si, bazen daha fazlası damar dışına sızıyor. Tekrarlayan şoklarla kendini gösteren sendrom, bu krizlerden 24 saat önce gribal enfeksiyonlarda olduğu gibi halsizlik, yorgunluk, hafif ateş gibi belirtiler veriyor. Krizler birkaç ayda bir tekrarlayabileceği gibi, bazen yıllarca görülmüyor. Krizi önleyici tedavide üst solunum yolları enfeksiyonlarında kullanılan ilaçlar veya astım, bronşit hapları uygulanıyor. Kontrol altında olduğu sürece ölümcül değil. Ani krizde hastalığı bilmeyen kişinin müdahalesi son derece riskli. Nedeni hakkında araştırmalar sürüyor.

Cockayne
32 vaka saptanan hastalığın tedavisi yok. Erken yaşlanmayla ortaya çıkıyor. Deri sarkıyor, organlar erken yaşlanıyor. 13-15 yaşında ölümle sonuçlanıyor.

MSUD
Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı’nın anlattığına göre, "Maple Syrup Urine Disease" (Akçaağacı şurubu-kokulu-idrar hastalığı) olarak tanımlanan MSUD’un adı, hastalığın karakteristiği olan idrar kokusunun akçaağaç şurubunun kokusunu andırmasından geliyor. Koku, çemen kokusuna da benzer. Bir enzim eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal metabolik bir hastalık olan MSUD, 185 binde bir görülüyor. Hastalığın klasik şeklinde bebek normal doğuyor. Hastalığa ait belirti ve bulgular genelde doğumdan sonraki
3-4’üncü günlerde başlıyor. Beslenme güçlüğü, emmeme, kusmayla başlayan klinik tablo, halsizlik ve komaya ilerliyor. Kol, bacaklarda ve gövdede kasılmalar, havale nöbetleri gelişiyor. Vücut salgılarında ve idrarda tipik çemen kokusu fark ediliyor.
Eğer hasta tedavi edilmezse tablo ölüme ilerliyor. Enfeksiyon, cerrahi girişim gibi organizma için stres oluşturan durumlar veya diyetin aksaması halinde hayatı tehdit eden metabolik kriz tablosu gelişebilir. Her atak beyin hasarı yapıp hastanın gelişimini olumsuz yönde etkileyerek zihinsel ve nörolojik hasar bırakabiliyor. Metabolik kriz gelişmiş vakalarda acil tedavi uygulanıyor. Hastanın vücudunda biriken toksik maddeler diyalizle atılıyor. Özel diyet mamalarıyla diyet tedavisi ve yaşam boyu proteinden kısıtlı diyet uygulaması gerekir.

Mikrolitiasis
Prof. Dr. Ahmet Rasim Küçükusta’ya göre bu hastalık akciğerlerdeki hava keseciklerinde küçük taş oluşumuna neden oluyor. Türkiye’de bugüne dek 60 vaka bildirildi. Ortalama görülme yaşı 25. Daha çok erkeklerde rastlanıyor. Kardeşlerde görülme olasılığı yüksek. Dünyada 300’den fazla hasta olduğu tahmin ediliyor. Türkiye en çok görülen ülkelerden biri. Solunum ve kalp yetersizliğine yol açarak ölüme neden oluyor. Akciğer röntgeniyle teşhis edilebiliyor. Tedavisi yok. 30-40 yaşından itibaren ölümler görülmeye başlıyor. Genetik bir bozukluk olduğu tahmin ediliyor. Kuru öksürük ve eforda nefes darlığıyla belirti veriyor. Tipik nefes darlığı yapan akciğer hastalığıyla bazen karıştırılıyor. İlk kez 1933’te tarif edilmiş.

Adrenolökodistrofi
Prof. Dr. Mefkure Eraksoy’a göre, "Lorenzo’nun Yağı" filmiyle kamuoyunun tanıdığı adrenolökodistrofi (ALD) kalıtsal bir hastalık. ABD’de 100 binde bir, Hollanda’da 200 binde bir görüldüğü kabul ediliyor. Genelde 10 bin erkekte bir görülüyor. Türkiye’de ise sıklığı bilinmiyor. Genellikle 5-8 yaşlarında belirti veriyor. Davranış değişiklikleri ve verimde düşme görülebiliyor. Daha sonraki dönemde işitsel ve görsel bozukluklar, zihinsel yıkım, yürüme bozuklukları ortaya çıkıyor ve hastalık ilerleyerek birkaç yılda ölümle sonuçlanıyor. Beyin MR’ı, serumda çok uzun zincirli yağ asitlerinin artışının gösterilmesi ile teşhis edilebiliyor. Genetik incelemelerle tanı destekleniyor. Bugün hastalığı tamamen ortadan kaldıran
bir tedavi yok.

Gilles de la Tourette sendromu
Prof. Dr. Sedat Özkan 10 binde 4-5 oranında görülen bu sendromun çocukluk ve ergenlik çağına özgü bir bozukluk olarak tanımlandığını belirtiyor. Nedeni bilinmiyor. Nörobiyolojik bir hastalık (sinir sistemi hastalığı) olduğu biliniyor. Türkiye’de 20 vaka olduğu tahmin ediliyor. Erkeklerde daha çok görülüyor. İstemsiz, ani, sıçrayıcı tarzda hareketlerle kendini gösteriyor. Tourette sendromu olan kişi, karşıdakinin el çırpması, yere hızla ayağını vurması karşısında sıçrar ve ani hareket eder, küfürlü konuşur. Bu ani davranışlar hastayı zorlar, iradesi dışında gelişir. Çoğu kez tik hastalığıyla karıştırılabiliyor. Sendrom azalarak ömür boyu sürebiliyor.

Fatal familial insomnia
(Öldürücü ailesel uykusuzluk)
Doç. Dr. Çağlar Çuhadaroğlu bunun kalıtsal bir hastalık olduğunu söylüyor. İleri derecede uykusuzluk, aşırı terleme, kalp atışında artış, ateş, ağız kuruluğu, titreme, peltek konuşma ve bunama, belirtileri arasında görülüyor. 13 ay içinde ölüme neden oluyor. Deli dana hastalığının içinde bulunduğu "prion (bir çeşit protein) grubu" hastalıklardan. Farkı, kalıtsal olarak geçebilmesi. Hangi genle geçtiği bilinmiyor. Beyin hücrelerini işgal ediyor. Uykusuzlukla sürüyor ama hasta bu nedenle ölmüyor. Uykusuzluk, sık uyanmalar, uykuya dalamama, kalitesiz uyku şeklinde görülüyor. Hastalar normale göre çok daha az uyuyorlar. 1977’den beri yaklaşık 400 vaka bildirildi. Görülme olasılığı milyonda bir-iki. Ortalama görülme yaşı 40’ın üstü. Hastalığın ortak belirtileri genel halsizlik, pelte gibi olma. İnsan beyni yiyen yerliler vasıtasıyla bulaşıp ortaya çıktığı öne sürülüyor. Çeşitli bunamalarla karıştırılabiliyor. Tedavisi yok.

Reye sendromu
Prof. Dr. Ahmet Rasim Küçükusta 16 yaşın altındaki, yüksek ateşle seyreden grip hastalarında görüldüğünü söylüyor. Karaciğer yetersizliği, beyinde ensefalopati (ölüm riski çok yüksek olan bir tablo) nörolojik belirtilere yol açıyor. Birkaç gün içinde ölüme neden olabiliyor. Amerika’da 1994 ile 1997 yılları arasında sadece iki vaka, İngiltere ve İrlanda’da ise 1996-1997 yıllarında sadece beş vaka bildirildi.

Trakea bronkopatia osteokondroplastika
Prof. Ahmet Rasim Küçükusta nefes borusunda, bronşlarda, kıkırdaklarda ve kemik oluşumunda artma olarak tanımlanan hastalığın Türkiye’de 100-150 kişide olduğunu söylüyor. Öldürücü değil. Kanamalara, bronşlarda ve solunum yollarında enfeksiyonlara yol açabiliyor. Nedeni bilinmiyor, tedavisi yok. Ağızdan kan gelmesi, öksürük, nefes darlığıyla kendini ortaya koyuyor, bazen belirti vermiyor. Astımla karıştırılabiliyor.