Fenilketonüri Nedir, Belirtileri Nelerdir? Bebeklerde Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Geçer?
24.12.2020 - 13:39 | Son Güncellenme:
Kalıtsal bir hastalık olarak bilinen ve tedavisinin ertelenmesi ile ciddi sorunlara sebep olabilen fenilketonüri, etkisini genellikle zihinsel yetersizlik olarak gözlemlenmektedir. Ülkemiz genelinde 4500 doğumda bir fenilketonüri hastalığı görülmektedir. Peki, Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir? Bebeklerde Fenilketonüri hastalığı nasıl geçer? İşte, tüm detaylar.
Ülkemizde her 25 kişiden bir tanesi fenilketonüri hastalığına sahiptir. Bu hastalığın ülkemizde bu kadar yaygın olmasının sebebi ise, akraba evliliklerinin ülkemiz genelinde çok yaygın olmasıdır. Bu durum hastalığın görülme riskinin artmasına neden olmaktadır.
Fenilketonüri (PKU) Nedir, Belirtileri Nelerdir?
Genel olarak PKU olarak bilinmektedir. Kanda bulunan fenilalanin maddesinin seviyesinin artmasına neden olan bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, insan vücudunun fenilalanini tirosine dönüştürebilmek sebebiyle kullandığı, vücuttaki epinefrin, dopamin ve norepinefrin gibi nörotransmitter maddeler oluşturabilmek için gereksinim duyduğu bir enzimdir.
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilazın oluşturulması için gerekli olan gendeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu enzimin eksikliğinde, vücut fenilalanini parçalayamaz ve bu sebeple vücutta fenilalanin birikmesi gerçekleşir. Tüm proteinli gıdalarda ve yapay tatlandırıcılarda fenilalanin maddesi bulunmaktadır.
Hayata başlangıcın ilk birkaç ayında fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler genellikle fark edilmemektedir. Tedavisi gerçekleştirilmemiş olan çocuklarda 4. ayda sinir sistemi belirtilerinin oluşmaya başlandığı gözlemlenmiştir. PKU belirtileri genellikle 2 şekilde gözlemlenir. Hafif veya şiddetli şekilde gözlemlenen fenilkatonüri belirtileri oluştuğu anda hemen bir doktora başvurulmalıdır. Belirtileri ise şu şekildedir:
Nöbet içerebilen nörolojik sorunlar
Fenilalanin maddesinin fazlalığı sebebi ile ciltte, idrarda ve nefeste oluşan küf kokusu
Egzama ( deri döküntüleri )
Mikrosefali ( anormal bir derece küçük kafa)
Hiperaktivite
Gelişimsel gerilik
Zihinsel gerilik
Psikolojik sorunlar
Sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar
Bebeklerde Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Geçer?
Fenilketonüri rahatsızlığı ile dünyaya gelmiş olan bebeklerin beyinleri etkilenmeden erkenden tanımlanması oldukça önemlidir. Bu durum için geliştirilmiş ve her yeni doğmuş bebeğe uygulanabilen oldukça ekonomik ve pratik bir test vardır. Sağlık ocakları, doğumevleri, aile planlama merkezleri ve ana çocuk sağlığı merkezlerinde, bebeğin dünyaya geldiği ilk 24 saatten sonra topuktan alınan bir damla kan ile teşhis yapılabilmektedir.
Fenilketonüri Nasıl Tedavi Edilir?
Erken tanı koyulduğu zaman tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Tedavi sürecindeki genel ilke, gıdalar ile alınmış olan fenilalanin maddesinin miktarının azaltılması ile kandaki fenilalanin düzeyinin normal seviyelerde tutulmasıdır. Diyet tedavilerinde fenilalanin miktarının azaltıldığı özel ve ilaç yerine geçebilecek mamaların kullanılması oldukça önemlidir. Beyin dokusu gelişiminin en hızlı olduğu dönem olan 8 ile 10 yıl boyunca tedavinin devam etmesi gerekmektedir.
