Nadir hastalara 14 özel merkez

Sağlık Bakanlığı, ALS, SMA, DMD, MS gibi nadir hastalık sahibi hastalara uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilde tam donanımlı 14 merkez açılması planlanıyor. TBMM ALS, SMA, DMD, MS gibi Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu’nda konuşan Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz şöyle dedi:

AKRABA EVLİLİĞİ: Bugün tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık var. Ülkemizde 5 ila 6 milyon bu hastalıktan muzdarip. Nadir hastalıkların nedeni, ülkemize baktığımızda, yaklaşık yüzde 20 ile 25 oranında akraba evliliği. Yüzde 80’i genetik. Genetik geçişli ölümlerin yüzde 35’i bu nadir hastalıklardan kaynaklanmakta ve çocukların yüzde 30’u da 5 yaşından önce bu hastalıktan ölmektedir.

PROBLEM TANI GÜÇLÜĞÜ: Asıl problem tanı güçlüğü. Erken tanı çok önemli. Özel beslenme tedavileri var, diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik olan enzimin yerine konulması ya da gen tedavileri... Mesela, SMA’da belki önümüzdeki bir ya da iki yıl içinde, belki önümüzdeki yıl gen tedavisi gelecek ve enzim yerine koymaktan, ilaç tedavisinden kurtulmuş olacağız.

12 İLDE 14 MERKEZ AÇILACAK: Uzmanlaşmış birimlerden hastaların hizmet alabilmesi için 12 ilde 14 merkez açılması planlanmış, bununla ilgili çalışmalar devam etmektedir. İleri teknolojik cihaz ve nöroloji, genetik, metabolizma ve diğer birkaç branş bir arada olacağı için teşhise de gitmek, hastanın her şeye ulaşması da daha kolay olur. Kan, organ, doku nakli gibi ülkemizde, deneysel ve kök hücre çalışmaları da yürütülmektedir.

AVRUPA BİZDEN GERİ: Hekimlerin eğitimi konusunda... Erişkin metabolizma hastalıkları ya da erişkin nadir hastalıklar konusunda bir uzmanlık alanı yok. Dünya örneklerinde, Amerika’da klinik genetik şeklinde gidiyor, onlar biraz daha bizden tecrübeliler ama Avrupa bile, sizi temin ederim ki bizden çok daha geri.

ÖZEL ODA: İlaçlar çok pahalı. Mesela 100 bin dolarlık ilacı bazen acil serviste almak zorunda kalıyor hastalar. Belki bunların bir tedavi odaları da şey olacak, bu gündeme gelirse. Ayrı bölümlerde tedavilerini uygun şekilde almaları çok önemli. İlacın hazırlanması, infüzyon süresi, infüzyon sırasındaki oluşabilecek komplikasyonlar, bunların hepsinin süreci çok önemli.

'Sabırsızlıkla bekliyoruz'

İki çocuğu SMA hastası olan Arzu Uz Şahin, Sağlık Bakanlığı’nın açıklamış olduğu karara çok sevindiğini belirtti. Şahin, “Bu hastaların özel takiplerinin yapılması gerekiyor. Ayrı ayrı yerde yapmak çok zordu. Genetik tanı ve tedavinin de içinde bulunduğu tam donanımlı merkezler hayatımızı kolaylaştıracak ve tedaviden maksimum fayda görmemizi sağlayacaktır. Bu merkezlerin ivedilikle hayata geçmesini sabırsızlıkla bekliyoruz. SMA hastaları uygulama merkezleri artınca ilaç uygulamadaki sıkıntıları da yaşamayacaklardır.”